Сухоруков В.С, Харламов Д.А. Врожденные миопатии.

Сухоруков В.С, Харламов Д.А. Врожденные миопатии. Москва 2010 155 стр.

Врожденные миопатии — генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний скелетномышечной ткани, общими проявлениями которых являются, как правило, ранний (с рождения или с первых месяцев жизни) дебют, генерализованная мышечная гипотония, симметричная мышечная слабость преимущественно мышц плечевого и тазового поясов, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, нормальный или умеренно повышенный уровень креатинфосфокиназы в крови и короткие по продолжительности, низкоамплитудные полифазные полиморфные потенциалы при электромиографии.