Книги по генетикке
Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. — 448 с.: ил. — (XXI век). ISBN 5-9231-0226-9
В учебнике, написанном в соответствии с официальной программой, изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней, методах лечения и профилактики. В нём нашли отражение новейшие сведения о геноме человека и значении его расшифровки для клинической медицины. Отдельная глава посвящена этическим вопросам медицинской генетики. Положения учебника иллюстрированы таблицами, схемами, рисунками и фотографиями больных. В конце каждой главы имеются перечень ключевых слов и понятий, а также контрольные обучающие вопросы. Учебник снабжён словарём признаков дизэмбриогенеза и словарём генетических терминов. В приложении приведён каталог наследственных болезней с указанием названия гена и хромосомы, в которой он локализован.Учебник предназначен студентам медицинских вузов. Он также будет полезен врачам всех специальностей, студентам биологических факультетов и научным работникам.
Бочков Николай Павлович Клиническая генетика.: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред Н. П. Бочкова — 4-е изд., доп. и перераб. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с. : ил.ISBN 978-5-9704-1683-9
Все главы переработаны и дополнены в связи с развитием медицинской науки и практики. Существенно дополнены главы по многофакторным заболеваниям профилактике, лечению наследственных болезней, экологической генетике и фармакогенетике, Весь теоретический материал проиллюстрирован схемами и рисунками. В учебнике представлены новые, выявленные в последние годы закономерности направлений генетики (эпигенетика, малые РНК, однородительские дисомии, генетический полиморфизм и др,). В приложении на компакт-диске размещены дополнительные статьи о лечении наследственных болезней, мутагенезе, евгенике. Предназначен студентам медицинских вузов, обучающимся по специальностям «лечебное дело», «педиатрия», «медико-профилактическое дело» по дисциплине «медицинская генетика».
«Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь)». П.В. Новиков. М., «Триада-X»,2009 — 432 с.ISBN 5-8249-0148-1
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубки заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики п отражены клинические. биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико генетической помощи детям и членам их семей.
Гликогеновая болезнь. Е. Л. Розенфельд, И. А. Попова.
М., «Медицина», 1979 год – 288 с., ил.
В настоящей монографии обобщены данные литературы и результаты собственных исследований авторов, полученные при изучении патологических процессов в организме человека, которые являются следствием генетических нарушений обмена гликогена. В монографии освещены вопросы обмена гликогена и его регуляции в норме и при гликогеновой болезни, описаны все известные в настоящее время типы гликогенозов, приводятся данные о частоте и распространении гликогенозов в различных странах, в том числе в Советском Союзе. Особое внимание уделено современным биохимическим методам исследования, применяемым для диагностики гликогенозов. Последнее имеет особое значение в связи с тем, что клиническая картина этих заболеваний сходна с клинической картиной других заболеваний (цирроз печени, опухоли печени, хронический гепатит, мукополисахаридозы, прогрессирующая мышечная дистрофия, миокардит и др.). Между тем только правильный диагноз дает возможность разрабатывать методы лечения, специфические для каждого из этих типов заболеваний. В книге дается описание основных методов, применяемых для лечения гликогеновой болезни.
Наследственные болезни у детей. Издательство «Медицина» Москва 1971 – 374 стр. Монография посвящена вопросам этиологии, патогенеза, клиники и лечения наследственных болезней у детей и состоит из 15 глав В «Кратком, введении в клиническую генетику» освещаются общие вопросы медицинской генетики В специальных главах рассматриваются хромосомные болезни, нарушения обмена веществ, наследственные болезни системы крови, соединительной ткани, нервно-мышечной системы, эндокринной системы и др. Освещаются механизмы возникновения хромосомных аномалий, приводятся данные по их частоте и клиническим проявлениям. Подробно рассматриваются синдромы и заболевания, обусловленные наследственными дефектами обмена веществ (энзимопатии); описываются современные методы их диагностики. Особое внимание уделяется вопросам патогенетической терапии и профилактики наследственных болезней. Заключительная глава посвящена общим принципам диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, а также медико-генетической консультации. Каждый раздел книги содержит данные собственных клинических наблюдений авторов и иллюстрирован схемами, таблицами, рисунками, фотографиями. Монография предназначена для педиатров, детских невропатологов, врачей других специальностей, а также для студентов и преподавателей медицинских вузов.
Наследственная патология человека / Под общей редакцией Ю.Е. Велътищева, Н.П. Бочкова Москва 1992 г.Том I и II В монографии обобщен многолетний опыт работы специалистов различных научных учреждений, работающих в области медицинской генетики. В руководстве освещены проблемы диагностики, лечения и профилактики основных врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушениями роста и развития, поражениями центральной нервной системы, скелета, глаз, сердечно-сосудистой системы, кожи, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и др. В исследовании патогенетических механизмов заболеваний использованы современные методы клинико-генетического анализа, биохимии, нейрофизиологии, рентгенорадиологии и пр.Описаны методы комплексного лечения и вопросы социальной адаптации и реабилитации больных с наследственной патологией. Книга рассчитана на педиатров, терапевтов, генетиков, ортопедов, кардиологов, дерматологов, психоневрологов, неонатологов. Монография состоит из двух томов, хорошо иллюстрирована и содержит 155 рисунков, 108 таблиц. Прогресс в области медицинской науки и здравоохранения тесно связан с развитием исследований в области генетики и с возможностями использования ее достижений в медицинской науке и практике. Важнейшим разделом медицины стала клиническая генетика, изучающая общую и частную наследственную патологию человека. Общее число наследственных болезней и синдромов очень велико, а их проявления охватывают все разделы медицины. Каждый второй человек в современном обществе — носитель скрытого генного дефекта. Огромное разнообразие генетически детерминированных форм болезней, их клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность обусловливают значительные трудности диагностического и профилактического плана. Каталог наследственных заболеваний McKusick (1989 г.) включает 1443 наследственных болезней с аутосомно-доминантным типом наследования, 626 — с аутосомно-рецессивным и около 140 форм, наследуемых в сцеплении с Х-хромосомой. Ежегодно возрастает число вновь описываемых болезней и синдромов моногенной природы. Распознавание даже известных форм наследственной патологии требует использования самых современных методов — генно-инженерных, аналитических (вплоть до хромато-масс-спектрометрии), цитогенетических. Постановка диагноза наследственного заболевания у конкретного больного нередко по сложности приравнивается к проведению научного исследования. В настоящей монографии обобщен многолетний опыт работы в области клинической генетики авторов из различных учреждений. В двухтомном руководстве освещены наиболее важные вопросы диагностики, лечения и профилактики основных соматических метаболических моногенных и мультифакториальных болезней человека. При этом особое внимание обращено на раннее выявление наследственных нарушений обмена веществ у детей (феннлкетонурия, гистидинемня), на проблемы клинического полиморфизма и дифференциального диагноза генетически обусловленных заболеваний с преимущественным поражением сердечно-сосудистой, опорно-двигательной системы, болезней кожи, легких, почек, желудочно-кишечного тракта и др. Особое место в монографии принадлежит современным методам дифференциального диагноза наследственных болезней на основе автоматизированных систем диагностики. Представлены генетические аспекты нарушений роста и развития, антенатального онтогенеза, генетика врожденных пороков сердца. Объективно показана роль мультифакториальных болезней в педиатрической и терапевтической практике, обосновано значение медико-генетического консультирования в практическом здравоохранении, изложено значение генетического регистра в системе профилактики наследственных заболеваний. Иллюстрации, схемы и таблицы существенно облегчат восприятие материала н дополнят клиническое описание фенотипов больных, позволяя детально отразить своеобразие их внешнего Облика. В подготовке первых двух томов руководства приняли участие крупные специалисты в области клинической генетики МНИИ педиатрии и детской хирургии М3 РФ, кафедры медицинской генетики медицинской Академии им. Сеченова, Кардио- и Онкоцентра России, ЦКВИ нм. Короленко, ЦИТО нм. Приорова, Института ревматизма РАМН. Отдельные фрагменты монографии, представленные на симпозиумах н конгрессах в нашей стране н за рубежом, получали высокую оценку. Авторы I и II томов руководства сочтут свою задачу выполненной, если они получат признание широкого круга медицинских работников — генетиков, невропатологов, педиатров, ортопедов, терапевтов, акушеров-гннекологов, дерматологов — и станут необходимыми в процессе диагностики, успешного лечения и профилактики наследственной патологии. В издаваемых двух томах руководства освещены, в основном, наследственные заболевания внутренних органов и систем. Предполагается, что наследственные болезни нервной, нервно-мышечной систем н психической сферы составят особый том руководства,
В монографии обобщены результаты исследований авторов о важнейших наследственных заболеваниях обмена веществ у детей. Большое внимание уделено использованию диагностических тест-систем для раннего выявления наследственной патологии. Детально представлена симптоматология отдельных форм, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность этих заболеваний. Главы, посвященные наследственным болезням обмена аминокислот, углеводов, липидов и веществ соединительной ткани, содержат критерии объективной дифференциальной диагностики фенотипически сходных, но генетически гетерогенных состояний. Специальная глава отражает существующие возможности терапии наследственных нарушений метаболизма: диетическая, медикаментозная и хирургическая коррекция. В книге обобщен опыт организации специализированной медико-генетической помощи детям. Подчеркивается роль создания медико-генетических центров и входящих в их состав централизованной биохимической лаборатории, специализированной поликлиники с медико-генетической консультацией и генетического стационара.
Издание рассчитано на педиатров, детских невропатологов и генетиков.
В монографии на основе многолетних собственных наблюдений и данных литературы описаны умственная отсталость, другие психопатологические синдромы, а также соматоневрологические нарушения при различных наследственных болезнях: моногенных дефектах, хромосомных заболеваниях и синдромах с неясным типом наследования. Кратко изложены общие сведения о роли наследственных факторов в генезе умственной отсталости. Книга хорошо иллюстрирована. Книга предназначена психиатрам, невропатологам, педиатрам и врачам медико-генетических консультаций.
Монография посвящена проблеме генетики психических заболеваний. Книга состоит из двух частей. Первая часть включает 6 глав. В ней отражено современное состояние проблемы олигофрении, генетики слабоумия, приводятся клинические, генетические, биохимические, цитогенетические аспекты отдельных дифференцированных форм олигофрении и некоторые аспекты медико-генетического консультирования семей, отягощенных умственной отсталостью. Вторая часть посвящена вопросам генетики шизофрении, маниакально-депрессивного психоза и эпилепсии. На основании критического анализа накопившихся в мировой литературе данных выдвигаются некоторые новые положения и подходы к изучению генетики психозов и судорожной готовности. Авторы использовали в своей работе новейшие достижения отечественной и зарубежной науки, обширные данные литературы и свой собственный опыт. При изложении материала особое внимание уделялось вопросам клинического и генетического полиморфизма наследственных психических болезней. Книга рассчитана на врачей-психиатров, детских психоневрологов, невропатологов, педиатров, генетиков, биохимиков.
Книга посвящена одной из актуальных проблем современной медицины: изучению врожденных пороков развития человека. В общей части ее рассматриваются вопросы классификации, этиологии и патогенеза врожденных пороков. Интересны и оригинальны главы, посвященные методам исследования и профилактике врожденных пороков развития. Изложение клиники пороков развития, данные об их распространенности, типах наследования и величинах генетического риска повышают значимость книги, в основу которой положен большой опыт работы авторов. Материал по частным формам аномалий, представленный в виде справочных данных, помогает оценить гетерогенность синдромов, часто встречающиеся комбинации симптомов, дифференциально-диагностическую ценность каждого из них. Книга представляет большой интерес для клиницистов и патологоанатомов.
Национальные руководства — первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.
Монография посвящена одной из сравнительно мало изученных проблем клинической тератологии: синдромам множественных врожденных пороков развития. В книге описаны клинические и морфологические проявления около 100 синдромов. Рассматриваются терминология, частота множественных врожденных пороков, их номенклатура, этиология и патогенез, дифференциальная диагностика. Кроме того, описаны синдромы, наследуемые аутосомно-рецессивно, аутосомно-доминантно, синдромы с Х-сцепленным наследованием, с неустановленным типом наследования, а также синдромы, обусловленные воздействием тератогенных факторов. Монография предназначена для генетиков, педиатров, патологоанатомов.
В учебном пособии раскрываются основные положения общей и медицинской генетики. Подробно рассмотрены биологические основы наследственности человека, цитогенетические и молекулярно-генетические механизмы генетических процессов, в том числе причины возникновения наследственной и ненаследственной изменчивости. Представлены современные данные о причинах возникновения наследственных болезней, приводящих к развитию умственной отсталости, аутизма и девиантного поведения у детей. Специальный раздел посвящен наследственно обусловленным формам нарушений умственного и физического развития детей.
В представленном издании систематизиованы методы коррекции метаболических нарушений у детей, страдающих наследственными болезнями обмена веществ. Применение специально разработанных лекарственных средств и лечебных продуктов питания позволяет улучшить качество жизни, снизить инвалидизацию и смертность среди детского населения. Обобщен многолетний опыт научных сотрудников и практических врачей отдела наследственных заболеваний с нарушением психики у детей, полученный при лечении наследственных метаболических заболеваний. Издание предназначено для педиатров, неврологов, генетиков и психиатров.
В книге рассмотрены основные положения и понятия клинической генетики с учетом результатов международной научной программы «Геном человека» (1988—2005 гг.). Представлены история, положения, понятия и достижения клинической генетики, изложены особенности обмена веществ в клетке и организме в целом, пути управления метаболизмом, характеристика рецепторов и сигнальных молекул и их роль в формировании наследственной патологии. Основное внимание уделено этиологии, патогенезу, подходам к диагностике, лечению и профилактике наследственной патологии. В пособие вошли болезни нетрадиционного наследования: накопления, геномной памяти, митохондриальные, пероксисомные, прионные, экспансии нуклеотидных повторов. Дается характеристика перспективных направлений развития молекулярной медицины: генотерапии, клеточной и тканевой терапии, нанобиотехнологий и наномедицины; показана их медицинская и социальная значимость. Учебное пособие предназначено студентам медицинских и биологических специальностей вузов, биологам, а также врачам разных специальностей.
Konigsmark В. W., Gorlin R. J. Genetic and Metabolic Deafness. W. B. Saunders Company, Philadelphia, London, Toronto, 1976. Книга посвящена актуальной проблеме — наследственной глухоте. Она представляет собой большой научный труд, включающий, помимо исследований автора, огромное количество данных литературы. В книге широко представлены все известные варианты как изолированной, так и синдромальной наследственной глухоты. При описании каждой формы авторы подробно останавливаются на ее клинической характеристике, результатах лабораторных исследований, патоморфологических, аудиологических и других данных. Кроме того, приводятся сведения о характере наследования, а также генетических особенностях каждой формы глухоты. Подробно разбираются вопросы диагностики и реабилитации больных. Книга рассчитана на отоларингологов, а также на медицинских и клинических генетиков.
В руководстве систематизированы наиболее распространенные наследственные болезни и синдромы, сочетающиеся с нарушениями нервно-психического развития. Представлены данные мировой литературы по вопросу диагностики и лечения данных заболеваний. Впервые в отечественной литературе заболевания обобщены с учетом нарушений нервно-психического развития — его задержки и умственной отсталости. Новыми являются данные о дисгенезиях мозга, отдельных формах болезней накопления, лейкодистрофиях, органических ацидуриях. Руководство предназначено для педиатров, неврологов, генетиков и психиатров.
В книге приведены основные понятия в области эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития. Рассмотрены общие принципы организации мониторинга ВПР. Представлены многочисленные данные международных систем мониторинга пороков развития. Описана организация системы мониторинга ВПР в Российской Федерации. Показана роль мониторинга в изучении врожденных пороков развития. Дан анализ частот и структуры пороков развития у российских детей по данным мониторинга. Обращено внимание на значение описательной эпидемиологии и анализа относительных рисков врожденных пороков развития. Продемонстрировано значение мониторинга в оценке эффективности программ профилактики врожденных пороков развития у детей в Российской Федерации. Книга представляет практический интерес для неонатологов, педиатров, медицинских генетиков, организаторов здравоохранения и призвана оказать помощь при организации компьютерного мониторинга врожденных пороков развития и анализе получаемых результатов.
Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: клинико-биологические аспекты. - М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2008, 300 с. Книга "Гетерохроматиновые районы хромосом человека: медико-биологические аспекты" написана ведущими российских учеными, активно работающими в области молекулярной и медицинской цитогенетики человека. Авторы являются представителями и последователями научных школ выдающихся отечественных цитогенетиков - Александры Алексеевны Прокофьевой-Бельговской и Александра Федоровича Захарова. В книге рассмотрены актуальные вопросы, связанные с изучением гетерохроматиновых районов хромосом человека - «загадочных» участков генома, структура ДНК и хроматина которых до сих пор не определена. Исследования роли гетерохроматина в поддержании структуры и обеспечении функционирования хромосом, эволюции, вариабельности и пластичности генома в норме и при генетической патологии остаются в числе наиболее актуальных научных проблем современной генетики. Авторами обобщены основные данные литературы по особенностям гетерохроматина генома человека, собраны и систематизированы современные сведения о хромосомных вариантах, встречающихся в практике клинической генетики, а также приведены результаты собственных многолетних исследований по этой проблеме. Особое внимание обращено на актуальность исследований полиморфизма гетерохроматиновых районов генома человека в норме и при генетической патологии с использованием новейших геномных и молекулярно-цитогенетических технологий, включая флюоресцентную гибридизацию in situ и молекулярное кариотипирование с использованием биологических микроматриц (биочипов). Большой практический интерес представляет изложение основных положений современной международной номенклатуры хромосомных аномалий (ISCN, 2005), которая специально адаптирована для описания хромосомных нарушений и вариантов. В приложении приведены протоколы основных методов анализа хромосом человека, которые находят применение в ведущих цитогенетических лабораториях по всему миру. Книга предназначена для ученых биологов и медиков, интересующихся актуальными и нерешенными проблемами современной фундаментальной и прикладной генетики человека, а также для цитогенетиков и врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, слушателей факультетов последипломного медицинского образования и студентов биологических и медицинских вузов.
В книге рассматриваются различные аспекты диагностики и патогенеза туберозного склероза, возможности его лечения. Отдельные главы посвящены возможным проявлениям данного заболевания: кожным проявлениям, эпилепсии, нарушениям умственного развития, поражению сердца, почек, легких, опухолям боковых желудочков и др. Кроме того, рассматривается такое направление в лечении туберозного склероза, как патогенетическая терапия. Основная цель данной работы — повышение осведомленности врачей о заболевании, улучшение качества диагностики, формирование мультидисциплинарного подхода к лечению. Для педиатров, психиатров, неврологов, эпилептологов и врачей других специальностей.
В монографии обобщен опыт работы клинико-генетической группы ЦИТО им. Н. Н. Приорова. Работа подготовлена группой генетиков, ортопедов и рентгенологов. В книге освещены клинико-рентгенологические особенности наследственных системных заболеваний скелета, вопросы их классификации, новейшие достижения генетики в изучении наследственных системных костных заболеваний, лабораторные данные. Описано ортопедическое лечение заболеваний, входящих в данную группу. Монография рассчитана на врачей-ортопедов, педиатров, генетиков.
В монографии изложены сведения об особенностях физического и психического развития монозиготных и дизиготных близнецов, данные исследования их нейродинамики, биоэлектрической активности головного мозга, реакции усвоения ритма. Материалы основаны на динамическом наблюдении близнецов, которые прослежены в различные возрастные периоды (от 4 лет до 21 года). Представлены взаимоотношения факторов наследственности и среды в формировании разнообразных соматических, физиологических и нейропсихических функций в ходе постнатального развития близнецов. Показаны закономерные тенденции фазности развития в постнатальном онтогенезе. Изложены данные по биологическим вопросам многоплодия: частоте рождения близнецов, диагностике зиготности, особенностям их внутриутробного развития, а также течения беременности и родов. Дан обзор математических методов, применяемых при исследовании близнецов. Монография рассчитана на психоневрологов и специалистов по медицинской генетике.
Книга содержит сведения по дифференциальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний у детей. В ее основу положены результаты многолетних собственных исследований, а также анализ работ отечественных и иностранных авторов. Изложены общие принципы дифференциальной диагностики, знание которых необходимо при обследовании детей с врожденной и наследственной патологией. Приводится оригинальный материал о дифференциально-диагностических подходах при выявлении врожденных аномалий развития, наследственных метаболических энцефалопатий, болезней опорно-двигательного аппарата. Специальная глава посвящена сочетанным поражениям органов и систем при наследственных заболеваниях у детей. Книга завершается разделом, в котором обобщается собственный опыт авторов об организации специализированной медицинской помощи детям с наследственной патологией (массовые и селективные просеивающие программы, медико-генетическое консультирование и др.). Издание рассчитано на акушеров-гинекологов, педиатров и детских невропатологов.
В монографии подведены итоги многолетнего изучения авторами хромосомных болезней человека, обусловленных аномалиями половых хромосом. В главах I—V приводятся современные данные о хромосомном определении пола, половой дифференцировке, половом хроматине, роли гетерохроматина половых хромосом человека и факторах, способствующих возникновению хромосомных аномалий. В главах VI—XI на основании литературных данных и собственных наблюдений излагается частота, клиника, цитогенетика, лечение и профилактика синдромов Шерешевского—Тернера, Клайнфельтера, трисомии X, синдрома 47, XYY, а также некоторых интерсексуальных состояний. В последней главе приведен сравнительный анализ хромосомных болезней человека. На основании клинических данных авторами выдвинута гипотеза: гетерохроматин избыточных (или недостающей) хромосом определяет неспецифические количественные признаки хромосомных болезней человека. Авторами сделан вывод о возможном значении количественных колебаний гетерохроматина в пределах нормального набора хромосом в определении конституции практически здорового человека. Книга предназначена для широкого круга врачей разных специальностей и научных работников.
В монографии обобщены оригинальные данные, касающиеся патогенеза, клиники и диагностики наследственных болезней обмена веществ и факоматозов, протекающих с поражением нервной системы. Описываются ранние симптомы наследственных болезней обмена и факоматозов, их динамика, характерные сочетания, клиническая и биохимическая характеристика, принципы патогенетической и симптоматической терапии, хирургического и ортопедического лечения, а также профилактика. Для педиатров и невропатологов.
|