Книги по генетикке
Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. — 448 с.: ил. — (XXI век). ISBN 5-9231-0226-9
В учебнике, написанном в соответствии с официальной программой, изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней, методах лечения и профилактики. В нём нашли отражение новейшие сведения о геноме человека и значении его расшифровки для клинической медицины. Отдельная глава посвящена этическим вопросам медицинской генетики. Положения учебника иллюстрированы таблицами, схемами, рисунками и фотографиями больных. В конце каждой главы имеются перечень ключевых слов и понятий, а также контрольные обучающие вопросы. Учебник снабжён словарём признаков дизэмбриогенеза и словарём генетических терминов. В приложении приведён каталог наследственных болезней с указанием названия гена и хромосомы, в которой он локализован.Учебник предназначен студентам медицинских вузов. Он также будет полезен врачам всех специальностей, студентам биологических факультетов и научным работникам.
Бочков Николай Павлович Клиническая генетика.: учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред Н. П. Бочкова — 4-е изд., доп. и перераб. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с. : ил.ISBN 978-5-9704-1683-9
Все главы переработаны и дополнены в связи с развитием медицинской науки и практики. Существенно дополнены главы по многофакторным заболеваниям профилактике, лечению наследственных болезней, экологической генетике и фармакогенетике, Весь теоретический материал проиллюстрирован схемами и рисунками. В учебнике представлены новые, выявленные в последние годы закономерности направлений генетики (эпигенетика, малые РНК, однородительские дисомии, генетический полиморфизм и др,). В приложении на компакт-диске размещены дополнительные статьи о лечении наследственных болезней, мутагенезе, евгенике. Предназначен студентам медицинских вузов, обучающимся по специальностям «лечебное дело», «педиатрия», «медико-профилактическое дело» по дисциплине «медицинская генетика».
«Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь)». П.В. Новиков. М., «Триада-X»,2009 — 432 с.ISBN 5-8249-0148-1
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубки заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики п отражены клинические. биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико генетической помощи детям и членам их семей.
Гликогеновая болезнь. Е. Л. Розенфельд, И. А. Попова.
М., «Медицина», 1979 год – 288 с., ил.
В настоящей монографии обобщены данные литературы и результаты собственных исследований авторов, полученные при изучении патологических процессов в организме человека, которые являются следствием генетических нарушений обмена гликогена. В монографии освещены вопросы обмена гликогена и его регуляции в норме и при гликогеновой болезни, описаны все известные в настоящее время типы гликогенозов, приводятся данные о частоте и распространении гликогенозов в различных странах, в том числе в Советском Союзе. Особое внимание уделено современным биохимическим методам исследования, применяемым для диагностики гликогенозов. Последнее имеет особое значение в связи с тем, что клиническая картина этих заболеваний сходна с клинической картиной других заболеваний (цирроз печени, опухоли печени, хронический гепатит, мукополисахаридозы, прогрессирующая мышечная дистрофия, миокардит и др.). Между тем только правильный диагноз дает возможность разрабатывать методы лечения, специфические для каждого из этих типов заболеваний. В книге дается описание основных методов, применяемых для лечения гликогеновой болезни.
Наследственные болезни у детей. Издательство «Медицина» Москва 1971 – 374 стр. Монография посвящена вопросам этиологии, патогенеза, клиники и лечения наследственных болезней у детей и состоит из 15 глав В «Кратком, введении в клиническую генетику» освещаются общие вопросы медицинской генетики В специальных главах рассматриваются хромосомные болезни, нарушения обмена веществ, наследственные болезни системы крови, соединительной ткани, нервно-мышечной системы, эндокринной системы и др. Освещаются механизмы возникновения хромосомных аномалий, приводятся данные по их частоте и клиническим проявлениям. Подробно рассматриваются синдромы и заболевания, обусловленные наследственными дефектами обмена веществ (энзимопатии); описываются современные методы их диагностики. Особое внимание уделяется вопросам патогенетической терапии и профилактики наследственных болезней. Заключительная глава посвящена общим принципам диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, а также медико-генетической консультации. Каждый раздел книги содержит данные собственных клинических наблюдений авторов и иллюстрирован схемами, таблицами, рисунками, фотографиями. Монография предназначена для педиатров, детских невропатологов, врачей других специальностей, а также для студентов и преподавателей медицинских вузов.
Наследственная патология человека / Под общей редакцией Ю.Е. Велътищева, Н.П. Бочкова Москва 1992 г.Том I и II В монографии обобщен многолетний опыт работы специалистов различных научных учреждений, работающих в области медицинской генетики. В руководстве освещены проблемы диагностики, лечения и профилактики основных врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушениями роста и развития, поражениями центральной нервной системы, скелета, глаз, сердечно-сосудистой системы, кожи, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и др. В исследовании патогенетических механизмов заболеваний использованы современные методы клинико-генетического анализа, биохимии, нейрофизиологии, рентгенорадиологии и пр.Описаны методы комплексного лечения и вопросы социальной адаптации и реабилитации больных с наследственной патологией. Книга рассчитана на педиатров, терапевтов, генетиков, ортопедов, кардиологов, дерматологов, психоневрологов, неонатологов. Монография состоит из двух томов, хорошо иллюстрирована и содержит 155 рисунков, 108 таблиц. Прогресс в области медицинской науки и здравоохранения тесно связан с развитием исследований в области генетики и с возможностями использования ее достижений в медицинской науке и практике. Важнейшим разделом медицины стала клиническая генетика, изучающая общую и частную наследственную патологию человека. Общее число наследственных болезней и синдромов очень велико, а их проявления охватывают все разделы медицины. Каждый второй человек в современном обществе — носитель скрытого генного дефекта. Огромное разнообразие генетически детерминированных форм болезней, их клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность обусловливают значительные трудности диагностического и профилактического плана. Каталог наследственных заболеваний McKusick (1989 г.) включает 1443 наследственных болезней с аутосомно-доминантным типом наследования, 626 — с аутосомно-рецессивным и около 140 форм, наследуемых в сцеплении с Х-хромосомой. Ежегодно возрастает число вновь описываемых болезней и синдромов моногенной природы. Распознавание даже известных форм наследственной патологии требует использования самых современных методов — генно-инженерных, аналитических (вплоть до хромато-масс-спектрометрии), цитогенетических. Постановка диагноза наследственного заболевания у конкретного больного нередко по сложности приравнивается к проведению научного исследования. В настоящей монографии обобщен многолетний опыт работы в области клинической генетики авторов из различных учреждений. В двухтомном руководстве освещены наиболее важные вопросы диагностики, лечения и профилактики основных соматических метаболических моногенных и мультифакториальных болезней человека. При этом особое внимание обращено на раннее выявление наследственных нарушений обмена веществ у детей (феннлкетонурия, гистидинемня), на проблемы клинического полиморфизма и дифференциального диагноза генетически обусловленных заболеваний с преимущественным поражением сердечно-сосудистой, опорно-двигательной системы, болезней кожи, легких, почек, желудочно-кишечного тракта и др. Особое место в монографии принадлежит современным методам дифференциального диагноза наследственных болезней на основе автоматизированных систем диагностики. Представлены генетические аспекты нарушений роста и развития, антенатального онтогенеза, генетика врожденных пороков сердца. Объективно показана роль мультифакториальных болезней в педиатрической и терапевтической практике, обосновано значение медико-генетического консультирования в практическом здравоохранении, изложено значение генетического регистра в системе профилактики наследственных заболеваний. Иллюстрации, схемы и таблицы существенно облегчат восприятие материала н дополнят клиническое описание фенотипов больных, позволяя детально отразить своеобразие их внешнего Облика. В подготовке первых двух томов руководства приняли участие крупные специалисты в области клинической генетики МНИИ педиатрии и детской хирургии М3 РФ, кафедры медицинской генетики медицинской Академии им. Сеченова, Кардио- и Онкоцентра России, ЦКВИ нм. Короленко, ЦИТО нм. Приорова, Института ревматизма РАМН. Отдельные фрагменты монографии, представленные на симпозиумах н конгрессах в нашей стране н за рубежом, получали высокую оценку. Авторы I и II томов руководства сочтут свою задачу выполненной, если они получат признание широкого круга медицинских работников — генетиков, невропатологов, педиатров, ортопедов, терапевтов, акушеров-гннекологов, дерматологов — и станут необходимыми в процессе диагностики, успешного лечения и профилактики наследственной патологии. В издаваемых двух томах руководства освещены, в основном, наследственные заболевания внутренних органов и систем. Предполагается, что наследственные болезни нервной, нервно-мышечной систем н психической сферы составят особый том руководства,
В монографии обобщены результаты исследований авторов о важнейших наследственных заболеваниях обмена веществ у детей. Большое внимание уделено использованию диагностических тест-систем для раннего выявления наследственной патологии. Детально представлена симптоматология отдельных форм, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность этих заболеваний. Главы, посвященные наследственным болезням обмена аминокислот, углеводов, липидов и веществ соединительной ткани, содержат критерии объективной дифференциальной диагностики фенотипически сходных, но генетически гетерогенных состояний. Специальная глава отражает существующие возможности терапии наследственных нарушений метаболизма: диетическая, медикаментозная и хирургическая коррекция. В книге обобщен опыт организации специализированной медико-генетической помощи детям. Подчеркивается роль создания медико-генетических центров и входящих в их состав централизованной биохимической лаборатории, специализированной поликлиники с медико-генетической консультацией и генетического стационара.
Издание рассчитано на педиатров, детских невропатологов и генетиков.
В монографии на основе многолетних собственных наблюдений и данных литературы описаны умственная отсталость, другие психопатологические синдромы, а также соматоневрологические нарушения при различных наследственных болезнях: моногенных дефектах, хромосомных заболеваниях и синдромах с неясным типом наследования. Кратко изложены общие сведения о роли наследственных факторов в генезе умственной отсталости. Книга хорошо иллюстрирована. Книга предназначена психиатрам, невропатологам, педиатрам и врачам медико-генетических консультаций.
Монография посвящена проблеме генетики психических заболеваний. Книга состоит из двух частей. Первая часть включает 6 глав. В ней отражено современное состояние проблемы олигофрении, генетики слабоумия, приводятся клинические, генетические, биохимические, цитогенетические аспекты отдельных дифференцированных форм олигофрении и некоторые аспекты медико-генетического консультирования семей, отягощенных умственной отсталостью. Вторая часть посвящена вопросам генетики шизофрении, маниакально-депрессивного психоза и эпилепсии. На основании критического анализа накопившихся в мировой литературе данных выдвигаются некоторые новые положения и подходы к изучению генетики психозов и судорожной готовности. Авторы использовали в своей работе новейшие достижения отечественной и зарубежной науки, обширные данные литературы и свой собственный опыт. При изложении материала особое внимание уделялось вопросам клинического и генетического полиморфизма наследственных психических болезней. Книга рассчитана на врачей-психиатров, детских психоневрологов, невропатологов, педиатров, генетиков, биохимиков.
Книга посвящена одной из актуальных проблем современной медицины: изучению врожденных пороков развития человека. В общей части ее рассматриваются вопросы классификации, этиологии и патогенеза врожденных пороков. Интересны и оригинальны главы, посвященные методам исследования и профилактике врожденных пороков развития. Изложение клиники пороков развития, данные об их распространенности, типах наследования и величинах генетического риска повышают значимость книги, в основу которой положен большой опыт работы авторов. Материал по частным формам аномалий, представленный в виде справочных данных, помогает оценить гетерогенность синдромов, часто встречающиеся комбинации симптомов, дифференциально-диагностическую ценность каждого из них. Книга представляет большой интерес для клиницистов и патологоанатомов.
Национальные руководства — первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.
Монография посвящена одной из сравнительно мало изученных проблем клинической тератологии: синдромам множественных врожденных пороков развития. В книге описаны клинические и морфологические проявления около 100 синдромов. Рассматриваются терминология, частота множественных врожденных пороков, их номенклатура, этиология и патогенез, дифференциальная диагностика. Кроме того, описаны синдромы, наследуемые аутосомно-рецессивно, аутосомно-доминантно, синдромы с Х-сцепленным наследованием, с неустановленным типом наследования, а также синдромы, обусловленные воздействием тератогенных факторов. Монография предназначена для генетиков, педиатров, патологоанатомов.
В учебном пособии раскрываются основные положения общей и медицинской генетики. Подробно рассмотрены биологические основы наследственности человека, цитогенетические и молекулярно-генетические механизмы генетических процессов, в том числе причины возникновения наследственной и ненаследственной изменчивости. Представлены современные данные о причинах возникновения наследственных болезней, приводящих к развитию умственной отсталости, аутизма и девиантного поведения у детей. Специальный раздел посвящен наследственно обусловленным формам нарушений умственного и физического развития детей.
В представленном издании систематизиованы методы коррекции метаболических нарушений у детей, страдающих наследственными болезнями обмена веществ. Применение специально разработанных лекарственных средств и лечебных продуктов питания позволяет улучшить качество жизни, снизить инвалидизацию и смертность среди детского населения. Обобщен многолетний опыт научных сотрудников и практических врачей отдела наследственных заболеваний с нарушением психики у детей, полученный при лечении наследственных метаболических заболеваний. Издание предназначено для педиатров, неврологов, генетиков и психиатров.
В книге рассмотрены основные положения и понятия клинической генетики с учетом результатов международной научной программы «Геном человека» (1988—2005 гг.). Представлены история, положения, понятия и достижения клинической генетики, изложены особенности обмена веществ в клетке и организме в целом, пути управления метаболизмом, характеристика рецепторов и сигнальных молекул и их роль в формировании наследственной патологии. Основное внимание уделено этиологии, патогенезу, подходам к диагностике, лечению и профилактике наследственной патологии. В пособие вошли болезни нетрадиционного наследования: накопления, геномной памяти, митохондриальные, пероксисомные, прионные, экспансии нуклеотидных повторов. Дается характеристика перспективных направлений развития молекулярной медицины: генотерапии, клеточной и тканевой терапии, нанобиотехнологий и наномедицины; показана их медицинская и социальная значимость. Учебное пособие предназначено студентам медицинских и биологических специальностей вузов, биологам, а также врачам разных специальностей.
Konigsmark В. W., Gorlin R. J. Genetic and Metabolic Deafness. W. B. Saunders Company, Philadelphia, London, Toronto, 1976. Книга посвящена актуальной проблеме — наследственной глухоте. Она представляет собой большой научный труд, включающий, помимо исследований автора, огромное количество данных литературы. В книге широко представлены все известные варианты как изолированной, так и синдромальной наследственной глухоты. При описании каждой формы авторы подробно останавливаются на ее клинической характеристике, результатах лабораторных исследований, патоморфологических, аудиологических и других данных. Кроме того, приводятся сведения о характере наследования, а также генетических особенностях каждой формы глухоты. Подробно разбираются вопросы диагностики и реабилитации больных. Книга рассчитана на отоларингологов, а также на медицинских и клинических генетиков.
В руководстве систематизированы наиболее распространенные наследственные болезни и синдромы, сочетающиеся с нарушениями нервно-психического развития. Представлены данные мировой литературы по вопросу диагностики и лечения данных заболеваний. Впервые в отечественной литературе заболевания обобщены с учетом нарушений нервно-психического развития — его задержки и умственной отсталости. Новыми являются данные о дисгенезиях мозга, отдельных формах болезней накопления, лейкодистрофиях, органических ацидуриях. Руководство предназначено для педиатров, неврологов, генетиков и психиатров.
В книге приведены основные понятия в области эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития. Рассмотрены общие принципы организации мониторинга ВПР. Представлены многочисленные данные международных систем мониторинга пороков развития. Описана организация системы мониторинга ВПР в Российской Федерации. Показана роль мониторинга в изучении врожденных пороков развития. Дан анализ частот и структуры пороков развития у российских детей по данным мониторинга. Обращено внимание на значение описательной эпидемиологии и анализа относительных рисков врожденных пороков развития. Продемонстрировано значение мониторинга в оценке эффективности программ профилактики врожденных пороков развития у детей в Российской Федерации. Книга представляет практический интерес для неонатологов, педиатров, медицинских генетиков, организаторов здравоохранения и призвана оказать помощь при организации компьютерного мониторинга врожденных пороков развития и анализе получаемых результатов.
Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: клинико-биологические аспекты. - М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2008, 300 с. Книга "Гетерохроматиновые районы хромосом человека: медико-биологические аспекты" написана ведущими российских учеными, активно работающими в области молекулярной и медицинской цитогенетики человека. Авторы являются представителями и последователями научных школ выдающихся отечественных цитогенетиков - Александры Алексеевны Прокофьевой-Бельговской и Александра Федоровича Захарова. В книге рассмотрены актуальные вопросы, связанные с изучением гетерохроматиновых районов хромосом человека - «загадочных» участков генома, структура ДНК и хроматина которых до сих пор не определена. Исследования роли гетерохроматина в поддержании структуры и обеспечении функционирования хромосом, эволюции, вариабельности и пластичности генома в норме и при генетической патологии остаются в числе наиболее актуальных научных проблем современной генетики. Авторами обобщены основные данные литературы по особенностям гетерохроматина генома человека, собраны и систематизированы современные сведения о хромосомных вариантах, встречающихся в практике клинической генетики, а также приведены результаты собственных многолетних исследований по этой проблеме. Особое внимание обращено на актуальность исследований полиморфизма гетерохроматиновых районов генома человека в норме и при генетической патологии с использованием новейших геномных и молекулярно-цитогенетических технологий, включая флюоресцентную гибридизацию in situ и молекулярное кариотипирование с использованием биологических микроматриц (биочипов). Большой практический интерес представляет изложение основных положений современной международной номенклатуры хромосомных аномалий (ISCN, 2005), которая специально адаптирована для описания хромосомных нарушений и вариантов. В приложении приведены протоколы основных методов анализа хромосом человека, которые находят применение в ведущих цитогенетических лабораториях по всему миру. Книга предназначена для ученых биологов и медиков, интересующихся актуальными и нерешенными проблемами современной фундаментальной и прикладной генетики человека, а также для цитогенетиков и врачей-генетиков, занимающихся генетическим консультированием, слушателей факультетов последипломного медицинского образования и студентов биологических и медицинских вузов.
В книге рассматриваются различные аспекты диагностики и патогенеза туберозного склероза, возможности его лечения. Отдельные главы посвящены возможным проявлениям данного заболевания: кожным проявлениям, эпилепсии, нарушениям умственного развития, поражению сердца, почек, легких, опухолям боковых желудочков и др. Кроме того, рассматривается такое направление в лечении туберозного склероза, как патогенетическая терапия. Основная цель данной работы — повышение осведомленности врачей о заболевании, улучшение качества диагностики, формирование мультидисциплинарного подхода к лечению. Для педиатров, психиатров, неврологов, эпилептологов и врачей других специальностей.
В монографии обобщен опыт работы клинико-генетической группы ЦИТО им. Н. Н. Приорова. Работа подготовлена группой генетиков, ортопедов и рентгенологов. В книге освещены клинико-рентгенологические особенности наследственных системных заболеваний скелета, вопросы их классификации, новейшие достижения генетики в изучении наследственных системных костных заболеваний, лабораторные данные. Описано ортопедическое лечение заболеваний, входящих в данную группу. Монография рассчитана на врачей-ортопедов, педиатров, генетиков.
В монографии изложены сведения об особенностях физического и психического развития монозиготных и дизиготных близнецов, данные исследования их нейродинамики, биоэлектрической активности головного мозга, реакции усвоения ритма. Материалы основаны на динамическом наблюдении близнецов, которые прослежены в различные возрастные периоды (от 4 лет до 21 года). Представлены взаимоотношения факторов наследственности и среды в формировании разнообразных соматических, физиологических и нейропсихических функций в ходе постнатального развития близнецов. Показаны закономерные тенденции фазности развития в постнатальном онтогенезе. Изложены данные по биологическим вопросам многоплодия: частоте рождения близнецов, диагностике зиготности, особенностям их внутриутробного развития, а также течения беременности и родов. Дан обзор математических методов, применяемых при исследовании близнецов. Монография рассчитана на психоневрологов и специалистов по медицинской генетике.
Книга содержит сведения по дифференциальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний у детей. В ее основу положены результаты многолетних собственных исследований, а также анализ работ отечественных и иностранных авторов. Изложены общие принципы дифференциальной диагностики, знание которых необходимо при обследовании детей с врожденной и наследственной патологией. Приводится оригинальный материал о дифференциально-диагностических подходах при выявлении врожденных аномалий развития, наследственных метаболических энцефалопатий, болезней опорно-двигательного аппарата. Специальная глава посвящена сочетанным поражениям органов и систем при наследственных заболеваниях у детей. Книга завершается разделом, в котором обобщается собственный опыт авторов об организации специализированной медицинской помощи детям с наследственной патологией (массовые и селективные просеивающие программы, медико-генетическое консультирование и др.). Издание рассчитано на акушеров-гинекологов, педиатров и детских невропатологов.
В монографии подведены итоги многолетнего изучения авторами хромосомных болезней человека, обусловленных аномалиями половых хромосом. В главах I—V приводятся современные данные о хромосомном определении пола, половой дифференцировке, половом хроматине, роли гетерохроматина половых хромосом человека и факторах, способствующих возникновению хромосомных аномалий. В главах VI—XI на основании литературных данных и собственных наблюдений излагается частота, клиника, цитогенетика, лечение и профилактика синдромов Шерешевского—Тернера, Клайнфельтера, трисомии X, синдрома 47, XYY, а также некоторых интерсексуальных состояний. В последней главе приведен сравнительный анализ хромосомных болезней человека. На основании клинических данных авторами выдвинута гипотеза: гетерохроматин избыточных (или недостающей) хромосом определяет неспецифические количественные признаки хромосомных болезней человека. Авторами сделан вывод о возможном значении количественных колебаний гетерохроматина в пределах нормального набора хромосом в определении конституции практически здорового человека. Книга предназначена для широкого круга врачей разных специальностей и научных работников.
В монографии обобщены оригинальные данные, касающиеся патогенеза, клиники и диагностики наследственных болезней обмена веществ и факоматозов, протекающих с поражением нервной системы. Описываются ранние симптомы наследственных болезней обмена и факоматозов, их динамика, характерные сочетания, клиническая и биохимическая характеристика, принципы патогенетической и симптоматической терапии, хирургического и ортопедического лечения, а также профилактика. Для педиатров и невропатологов.
|
Л. О. Бадалян, В. А. Таболин, Ю. Е. Вельтищев
Наследственные болезни обмена веществ у детей. Ю. И. Барашнeв, Ю. Е. Вельтищев. JI., «Медицина», 1978, 320 с.
Маринчева Г. С., Гаврилов В. И. Умственная отсталость при наследственных болезнях.— М.: Медицина, 1988. — 256 с.: ил. ISBN 5—225—00185—8
Эфроимсон В. П., Блюмина М. Г. Генетика олигофрений, психозов, эпилепсий. М., «Медицина», 1978, 244 с., ил.
Лазюк. Г. И. Под ред. Тератология человека. М., «Медицина», 1979, 440 с.
Наследственные болезни.: национальное руководство / под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с. ISBN 978-5-9704-2231-1
Лазюк Г. И., Лурье И. В., Черствой Е. Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков. — М. Медицина, 1983 г., с. 208, ил.
Асанов А. Ю. и др. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: — М.: Издательский центр «Академия», 2003. — 224 с. ISBN 5-7695-0966-Х
Лечебная тактика коррекции метаболических расстройств у детей с наследственными заболеваниями обмена веществ. / Под ред. П.В.Новикова. - М.: издательство «Оверлей», 2011 - 262 стр. ISBN 978-5-85493-162-5
Мутовин Г. Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии.: учеб. пособие. — 3-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010.- 832 с.: ил. ISBN 978-5-9704-1152-0
Конигсмарк Б. В., Горлин Р. Д. Генетические и метаболические нарушения слуха: Пер. с англ.— М.: Медицина, 1980, 424 с., ил.
Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей/Под ред. П.А. Темина, Л.3.Казанцевой. — М.: Медицина, 2001. — 432 с.: ил. ISBN 5-225-04603-7
Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. ООО «Пресс-Арт», 2011, 236 с. ISBN 978-5-9903287-1-6
Туберозный склероз / Под ред. М.Ю. Дорофеевой. — М.: Практическая медицина, 2012. — 240 с.: ил. ISBN 978-5-98811-227-3
Волков М. В., Меерсон Е. М., Нечволодова О. Л., Самойлова Л. И., Юкина Г. П. Наследственные системные заболевания скелета.— АМН СССР — М.: Медицина, 1982, 320 с., ил.
Ушаков Г. К. под ред. Особенности развития близнецов. М., «Медицина», 1977, 192 с., с илл.
Барашнев Ю.И., Руссу Г.С., Казанцева Л.З. дифференциальный диагноз врожденных и наследственных заболеваний у детей. Кишинев «Штиинца» 1984 – 218 с.
Давиденкова Е. Ф., Берлинская Д. К., Тысячнюк С. Ф. «Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом», 1973 г. – 199 стр.
Калинина Л. В., Гусев Е. И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы.— М.: Медицина, 1981, 248 с.